Ихтиозом что это

Все мои трещинки: Как я научилась жить с ихтиозом и любить себя

Метро, час пик, лето и жара. Я еду с работы. На мне шорты и футболка. В задумчивости брожу взглядом по вагону и случайно засекаю, как мужчина справа пристально смотрит на мою руку. Потом ищет взглядом вторую руку, находит, слегка качает головой. Кажется, что его губы искривлены в брезгливой гримасе. Или он удивляется? Неважно. Всё это так привычно, что я могу предсказать, что он сделает дальше. Сейчас он переведёт взгляд на ноги, ещё выше поднимет брови, какое-то время попялится на ступни. Потом посмотрит на шею и лицо и через пару секунд наткнётся на мой взгляд. Тут же догадается, что смотрю я, наверное, давно, смутится и отвернётся. Когда я отвернусь тоже — снова уставится и только после моего повторного взгляда, возможно, попробует сдержаться и не вести себя как ребёнок в зоопарке. А может быть, так и будем играть в кошки-мышки взглядами, пока мне не надоест, или пока кто-нибудь из нас не выйдет на своей остановке.

Если бы не усталость, я бы ему, пожалуй, подмигнула или улыбнулась. Я так часто делаю, когда чувствую себя хорошо — тогда ситуации, подобные этой, меня забавляют. Но сегодня никаких положительных эмоций нет. Поэтому отвожу взгляд за секунду до того, как мужчина поднимает голову, и больше уже не смотрю по сторонам, чтобы не плодить энтропию.

Меня зовут Катя, мне 35 лет, и у меня ихтиоз. Это неизлечимое кожное заболевание, которое поражает всю кожу тела. Заболевание считается тяжёлым, во многих странах по нему дают инвалидность. У меня её официально нет, потому что вроде как незачем — мои «особые потребности» не в льготах, да и живётся мне не тяжело. Хотя, может быть, это рационализация.

Мы с ихтиозом вместе уже столько лет, что многое стало для меня рутинным. Прямо сейчас, пока я печатаю текст, у меня намазана детским кремом нога и я морщусь от боли. Час назад во время прогулки на правой ступне появилась трещина до крови. Это бывает нередко, и заранее не угадаешь, поэтому я всегда ношу с собой крем — но тут слишком поздно почувствовала, и в ранку уже попала пыль. Пришлось прерывать прогулку, садиться на ближайший трамвай и хромать после него домой. Завтра, скорее всего, заживёт, потому что скорость зарастания у меня почти как у Росомахи из «Людей Икс». Ну ладно, ладно, чуть помедленнее.

Ихтиоз связан со множеством чисто физических проблем и ограничений. Например, я не потею и моя кожа не выделяет жир. Знаю вашу первую реакцию! Но поверьте, это вовсе не так круто. Теплорегуляция у меня практически отсутствует: могу упасть в обморок от жары, могу мёрзнуть там, где не холодно. Но да, почти не пахну.

Ещё у меня часто что-то где-то чешется, так как кожа постоянно обновляется. Если вам случалось обгорать на солнце и потом облезать, вы представляете, о чём я. К сожалению, с этим зудом толком ничего нельзя сделать. Поэтому я давно махнула рукой и, в общем, спокойно чешусь, стараясь лишь делать это не слишком часто, если ситуация неподходящая. К сожалению, иногда из-за этого не получается спать. Обычно в таких случаях я иду в свой кабинет и пытаюсь делать дела или же хожу по квартире и злюсь, а весь следующий день похожа на зомби.

Я была незыблемо уверена, что ихтиоз — причина всех моих бед: вот если бы его не было, я бы тогда ух!

Ещё вода. По иронии судьбы мне, большой любительнице поплескаться, лучше как можно меньше контактировать с водой и мылом, потому что после высыхания кожа не способна удержать в себе влагу, стягивается и растрескивается. Поэтому я не умываю лицо по утрам, очень редко мою руки (есть целая система, как их не пачкать), почти не хожу купаться. Ах да, и никогда не принимаю душ. От этого многие приходят в ужас, забывая пункт про пот и кожный жир. Проблему сухости после воды частично снимает жирный крем.

Как же тогда мыться? Нечасто, зато медленно и печально. Те, кто знаком с педикюром, представьте: то, что вы делаете с пятками, вам нужно делать со всем телом, желательно раз в неделю (кстати, именно поэтому мне обязательно нужна ванна в доме). Это довольно тяжело физически и морально и занимает минимум 2–3 часа. Нежная отмытая кожа несколько часов болит от любого прикосновения, как после ожога. Несмотря на боль, надо от ушей до хвоста намазаться специальным кремом с мочевиной, который смягчает кожу и задерживает потерю воды. Крем сделан на основе кислоты и щиплется, зараза, но других вариантов нет — терплю. Следующие 5–6 часов, я, как правило, никакая от усталости, поэтому выбираю день и время «генеральной помывки» заранее, учитывая другие планы.

Кожа шелушится — поэтому одежда постоянно в «перхоти», а ещё частички кожи остаются на мебели, на полу и на людях, которых я обнимаю. Ещё я случайно рву и цепляю капроновые колготки и тонкую одежду, задевая руками или ногами. Не ношу макияж, только в исключительных случаях. Не пользуюсь ухаживающей косметикой, кроме уже упомянутых кремов — с вероятностью 90 % средство будет на мне работать совсем не так, как задумал производитель. Гель-лак на моих ногтях не держится вообще, а биогель — максимум дней десять: что-то со строением ногтевой пластины и скоростью её роста. Я не набираю вес и легко худею «до прозрачности» из-за высокоинтенсивного обмена веществ и постоянной потери белка на «строительство» новой кожи. Не могу есть жир — поджелудочная выделяет не всё нужное, поэтому плохо будет даже после одного кусочка сала. Всё это мне сложно считать ограничениями, потому что я так жила всегда и не имела никакой другой реальности, чтобы сравнить. Хотя, может быть, это тоже рационализация.

Обожаю «Людей Икс», потому что внутренняя и внешняя борьба «не таких» показана там метко и безжалостно. Прямо как в жизни, разве что у нас нет сверхспособностей. Особую нежность испытываю к Мистик: конечно, моя чешуя не синего цвета, но по взглядам некоторых людей на улице и не скажешь. Когда она находилась в образе обычной девушки, прикрыв им свой реальный вид, Эрик сказал ей важное: «Если ты будешь тратить половину своих ресурсов на то, чтобы выглядеть „нормально“, тогда у тебя останется лишь половина на остальное». Думаю, в моей жизни когда-то случился похожий инсайт и после него всё поменялось. До этого я была незыблемо уверена, что ихтиоз — причина всех моих бед: вот если бы его не было, я бы тогда ух! Мне даже сны снились, где я здорова. И, просыпаясь, я плакала. Чтобы было не так тяжело, я пыталась не быть собой и делала это довольно успешно. Прикрыться, стыдиться, не акцентировать, забыть, отрицать. То есть отвергать себя вслед за всеми и тратить на это кучу сил.

Очень хорошо помню момент, когда это кончилось: я прочитала комментарий про то, что люди с «дефектами» внешности что-то там должны или не должны, чтобы у окружающих не было дискомфорта от их вида. Посмотрела на себя в зеркало, потом на свою руку. И поняла, что меня это больше не задевает. Я больше не верю попыткам людей меня откуда-нибудь выдавить из-за того, что я чему-то там не соответствую и у них дискомфорт. Мой ихтиоз — это моя единственная, очень важная, любимая и ценная кожа. И я больше никому не позволю обманывать меня в том, что это дефект. Это не дефект. Это я.

Когда я пишу или говорю что-то подобное, меня часто спрашивают: «Как тебе удалось? Как ты смогла не сломаться?» Читайте в моей новой книге «Никак, блин». На самом деле я, конечно, сломалась. Ещё в детстве. И много лет жила кое-как. Ребёнок-инвалид, да ещё и с ярким заметным «дефектом», в России сразу после рождения попадает в такие условия, что вырасти без психологических травм и глубоких личностных проблем у него просто нет шанса. Вот и у меня не было. Меня травили и избегали дети, стыдились родственники, постоянно ранили бурными реакциями и советами незнакомцы, со мной отказывались встречаться мальчики. Кроме этого, мне нельзя было кучу продуктов, не было хороших ухаживающих средств… Весь окружающий мир буквально кричал, что таким, как я, нет в нём места.

Когда я об этом думаю, мне хочется взять себя маленькую на ручки и долго-долго укачивать. Хорошо, что я всё же имела какие-то ресурсы и с трудом компенсировалась через них. И верила в помощь, так что уже взрослой смогла пойти на психотерапию. Тогда и запустился процесс исцеления, и он всё ещё, наверное, идёт. Пока что я живу в гармонии меньше лет, чем без неё, но это того стоит.

Люди, конечно, смотрели и смотрят всегда. Некоторые даже толкают локтями своих спутников и друзей, чтобы те тоже посмотрели. Обычно я стараюсь игнорировать это — забочусь о себе, но не всегда получается. Что гораздо хуже — некоторым людям не хватает только поглазеть, им хочется что-то сказать, пообщаться, посоветовать, поспрашивать или просто поохать. Хочу ли я с ними разговаривать и каковы мои потребности в данный момент, им чаще всего неинтересно.

Когда я жила в России, ни один выход на улицу не обходился без такого «контакта с внеземной цивилизацией», что сильно раздражало. С тех пор как переехала в Прагу, эта проблема почти исчезла, на меня почти не смотрят и не подходят, за исключением соотечественников-туристов. В Европе вообще с человеческой деликатностью и личными границами как-то получше.

В своём блоге я периодически описываю ситуации, в которые попадаю из-за ихтиоза. Комментаторы пишут: «Хорошо, стало понятно, как не надо. А как надо?» Конечно, хотелось бы написать инструкцию для всех. Но не знаю, возможно ли, ведь люди разные, и люди с инвалидностью — тоже. Правда, некие общие вещи, как мне кажется, есть.

Во-первых, свой экзистенциальный ужас лучше держать при себе. Многие люди, встретившись с чем-то вроде болезни или физической особенности, мгновенно примеряют её на себя или своих близких, испытывают сильные эмоции и так же мгновенно выплёскивают их на человека, который и стал для них поводом. Большинство понимает свою реакцию как сочувствие и обижается, если её не принимают. Я же чувствую чужой страх и переживание абсолютной невозможности жить ТАК — соответственно, необходимость чуть ли не успокаивать. Абсурд какой-то, не находите?

Во-вторых, не нужно пытаться всё время «вырулить на позитив». Психика современных людей устроена так, что нам очень-очень нужен хэппи-энд, хотя бы маленький. И об меня иногда буквально начинают биться, чтобы его получить. Так вот. Иногда отвечать простым «Ясно» может быть гораздо важнее, чем утешать и искать хорошее в плохом. Потому что это означает, что вы готовы оставаться рядом не только в радости.

Я не ощущаю своё тело плохим, негодным или дефектным. Я ощущаю его как отличающееся от большинства, но не «хуже», а «другое», при этом очень красивое

В-третьих, инвалиды существуют не для того, чтобы другие могли за их счёт «просветляться». Когда я иду в магазин или лечу на отдых, то обычно не планирую быть тренажёром для чужих инсайтов («О, по сравнению с вами мои проблемы такие смешные!» или даже «Какое счастье, что я здоров, я так мало ценил жизнь!»). Пожалуйста, делитесь этим со своими психотерапевтами, семьёй, друзьями, а не с нами, даже если вы очень благодарны (но под этой статьёй делиться инсайтами можно! Мне будет приятно).

Дискриминация «в позитивном ключе» — тоже дискриминация. Некий журнал написал про меня так: «Несмотря на ихтиоз, смогла выйти замуж, быть счастливой и даже родить ребёнка!» Ну офигеть теперь, подумала я. Если вы что-то такое встречаете, попробуйте подставить любую другую характеристику и увидите, насколько нелепо начинает выглядеть фраза. Тех, кто не измучен дискриминацией, нелепость не ранит, скорее смешит. С нами же другая история: мы, может, и хотели бы посмеяться, да не можем.

Радость от того, что сегодня инвалид меньше похож на инвалида, не всегда уместна. Со мной это происходит регулярно. В основном делают комплименты, что сегодня моя кожа меньше шелушится, и теряются, когда я этому не рада. Не все из нас стремятся скрыть часть себя, поэтому, если вам эта часть доставляет дискомфорт, попробуйте разобраться без участия «стимула».

И помните, что есть и другие темы для беседы. Чтобы соблюсти баланс между «не игнорирую» и «не зацикливаюсь», можно говорить о проблеме только тогда, когда заходит речь или когда ситуация подразумевает вашу помощь. Перед вами целый интересный человек, у него масса другого, о чём можно поболтать. Не ставьте его постоянно перед фактом, что болезнь — это стержень всего и вам никак от неё не отвлечься.

В остальном же люди, по-моему, хорошие. Узнав меня хоть немного, подавляющее большинство перестаёт видеть «диковинку на ножках», ведёт себя дружелюбно и вполне адекватно. Предлагают помощь, интересуются, сочувствуют, легко могут поддерживать разговор, если мне вздумается поговорить о чём-то специфичном или пожаловаться. Я им всем очень благодарна, нормальное отношение людей делает мою жизнь намного легче. Особенно близких. Важно чувствовать, что тебя любят со всеми трещинками — в этом у меня совершенно точно нет недостатка.

Когда-то давно у меня был памятный разговор с приятельницей о теле: я рассказывала, что не ощущаю своё тело плохим, негодным или дефектным. Я ощущаю его как отличающееся от большинства, но не «хуже», а «другое», при этом очень красивое. Не disabled, а differently abled — не знаю, как это удачно перевести на русский.

Ихтиоз сделал меня той, кем я являюсь, и это не просто слова. Например, я невысокая и худая, ниже родителей и вообще всех родственников, у меня маленькие ладони и ступни и почти нет жира на теле. Это прямое следствие болезни: строгая диета в детстве плюс высокоинтенсивный обмен веществ, который я уже упоминала. Ещё, понятно, лицо и руки выглядят специфически — не только из-за шелушения и сухости, но и из-за резко выраженных складок, слабого тонуса и отсутствия подкожного жира. Наверное, стоит внести в этот список и высокую терпимость к физическому дискомфорту — годы жизни с разными телесными проблемами сделали своё дело.

Когда вы человек с таким интересным набором всего, то ваша личность неминуемо будет встречаться с окружающим миром, шлифоваться об него и отращивать разные защиты и компенсации. Моя психика компенсировалась через нарциссизм и перфекционизм, которые, конечно, пришлось потом отдельно лечить и прорабатывать на психотерапии. Из личных ресурсов у меня был в основном интеллект, поэтому я рано научилась читать и анализировать и начала с головой пропадать в книгах, скрываясь от ранящей реальности.

Есть и другие явные последствия инвалидности: желание помогать другим, которое я ощущаю как миссию; высокий эмоциональный интеллект и эмпатия; склонность к самоанализу; очень скромный запас сил, как у любого посттравматика, и прочее. Наверное, лечение травмы психотерапией и её эффекты для меня лично, а также выбор профессии психотерапевта для себя — это уже следующий уровень влияния. При этом я почти никогда не помню и не чувствую, что у меня ихтиоз и он прямо сейчас диктует мне какую-то мысль или действие либо влияет на моё восприятие. Хотя это происходит постоянно.

Есть несколько вещей, о которых я сожалею. Например, о том, что в моём детстве не было принято говорить детям правду об их болезнях, что задержало мою адаптацию на годы. Ещё в СССР не было культуры психологической помощи, поэтому я начала путь к себе довольно поздно. Ещё жалею о жёсткости русскоязычного мира по отношению ко всем «не таким», что приводит к букету наших проблем (а их и без того, в общем, немало). У меня есть чуть ли не сотня грустных историй взаимодействия с людьми, от которых вера в человечество тает, как снег в раскалённой пустыне. Почему-то наличие болезни или каких-то её последствий всё ещё является поводом подоминировать, проявить агрессию, пристыдить, сказать откровенную гадость, прицельно постараться задеть побольнее.

Жалею, что у нас у всех мало ресурсов, и из-за этого развитие настоящей толерантности идёт очень медленно. Ресурсов не хватает даже на самоподдержку, не говоря уже о минимальных душевных усилиях для кого-то другого. Поэтому любые намёки на то, что есть более слабые и уязвимые группы и неплохо бы что-то по отношению к ним соблюдать, у многих вызывают агрессию и желание «развидеть».

Жалею о том, что появившийся медийный тренд принятия инвалидности начинает уклоняться в сторону её фетишизации. Это коснулось и меня — было предложение сняться голой со змеёй. Вероятно, обществу легче адаптироваться к чему-либо, если сделать из этого привлекательную картинку, но такая картинка глубоко неправильна. В инвалидности нет ничего особенно привлекательного — это просто особенность, некий факт, которому достаточно стать видимым. Но с видимостью не всё так просто. Например, моя колонка на фейсбуке о том, что я хочу быть видимой вместе с ихтиозом, набрала больше кликов «Скрыть публикацию», чем все записи до того вместе взятые. Так что видеть именно инвалидность, без прикрас и сексуализации, люди как-то не хотят.

«Мама, я хочу, чтобы у меня были такие же руки! Твоя кожа очень красивая, а у меня совсем не такая!» — девятилетняя дочь пришла будить меня в это ленивое воскресное утро, залезла на кровать и тискает мою руку, пока я пытаюсь проснуться.

«Бывает, что мама и дочка в чём-то не похожи, заяц, но это же не значит, что только одна красивая, а вторая нет. У тебя тоже очень красивая кожа, смотри. Такая гладкая. Мне очень нравится», — я беру её тёплую лапку в свою и целую каждый пальчик.

Если бы этот диалог мог слышать кто-то посторонний, то он бы, наверное, растерялся. Моя дочь — блондинка, обладательница здоровой и гладкой кожи светло-золотистого оттенка. Мои же руки для большинства незнакомых людей, так сказать, не выглядят пределом мечтаний. Тем не менее в нашем диалоге всё верно: дочка каждый день видит, что я счастлива, довольна жизнью и рада отражению в зеркале. Конечно, ей хочется быть такой же! Даже если это для кого-то звучит немного неожиданно.

Лет пятнадцать назад, будь у меня дочь и скажи она что-то в таком духе, я бы абсолютно точно отреагировала иначе. Пришла бы в ужас и стыд, возможно, разозлилась бы. Стала бы отговаривать: «Ты что, разве могут такие руки и такая кожа быть красивой? Какое счастье, что ты на меня не похожа! Ты здорова!» Тем самым я, конечно, давала бы ей понять: не стоит хотеть быть мной, мной быть так плохо, что я и сама не хочу. Хорошо, что сегодня я так уже не думаю. Многое изменилось, и сегодня мне просто тепло и приятно от её слов, без всяких дополнительных мыслей. Кроме, пожалуй, этой: ей нужно быть похожей на меня только в одном — в отношении к себе. И тогда всё будет хорошо.

Фотографии: Владислав Гаус/личный архив автора

www.wonderzine.com

Выжившие с ихтиозом Арлекина

В популярном советском фильме «Человек-амфибия» главный герой Ихтиандр — красивый, привлекательный юноша, от которого не оторвать глаз. Но сказка на то и сказка, чтобы не быть былью. В реальной жизни тоже встречаются «ихтиандры» — так называют людей, больных редким наследственным заболеванием ихтиоз арлекина. На этих страдальцев, в отличие от персонажа Владимира Коренева, без слез не взглянешь.

Все 20-летние девушки мечтают о любви — это неоспоримый факт. Но Хантер Штайниц из города Питсбург, штат Пенсильвания, США, страстно желает только одного — выздороветь. К сожалению, мечтам девушки не суждено исполниться никогда. С первых дней американка болеет страшным и неизлечимым недугом под названием ихтиоз Арлекина (Harlequin-type ichthyosis).

Это врожденное заболевание. Когда ребенок появляется на свет, его кожа покрыта серо-бежевыми чешуйками, толщина которых достигает 1 см. Между ними можно увидеть глубокие трещины. Твердые чешуйки плотно слеплены между собой, в результате чего рот ребенка либо растянут, либо сужен так, что сквозь губы с трудом проходит трубочка для кормления.

Из-за аномалий кожи выворочены веки, повреждены ушные раковины, часто отсутствуют ногти, есть перемычки между пальцами рук и ног, кроме того, наблюдаются дефекты скелета. Из-за высокой плотности тканей волосяные фолликулы заблокированы, поэтому на теле нет ни одного волоска.

Организм ребенка, родившегося с таким диагнозом, не в состоянии регулировать водный баланс в тканях и не может сражаться с болезнетворными микробами. В связи с этим большинство детей умирают сразу после появления на свет от нехватки воды в организме или от микробов. По этой причине врачи считают болезнь несовместимой с жизнью.

Если малыш с ихтиозом Арлекина не умер в первые месяцы после рождения, состояние его остается очень тяжелым, а вероятность дожить до 12-13 лет составляет 2-3 процента. До 18 лет и вовсе доживает только один из нескольких сот больных. Хантер Штайниц редкий экземпляр, она живет уже 21 год!

Младенцы с ихтиозом Арлекина часто умирают вскоре после рождения и с виду похожи на персонажей фильмов ужасов

Каждый день Хантер — это борьба за выживание. Утро начинается одинаково — с принятия ванны. В теплой воде девушка сидит подолгу — часа по два. Это вынужденная мера, ведь кожному покрову катастрофически не хватает воды. Чтобы кожа впитала как можно больше влаги, бедняга натирает ее различными лосьонами, маслами и бальзамами.

Втирания приходится повторять несколько раз в день, иначе организму грозит обезвоживание. Хантер — завсегдатай местного бассейна. К странной посетительнице с дефектами кожи другие пловцы привыкли, а вот новичкам такое зрелище в диковинку. Впрочем, так реагируют на нее не только в бассейне — везде.

Поначалу многие стараются обходить девушку стороной, а у некоторых случаются истерики, если она невзначай к ним прикоснется. Большинство людей по незнанию считают, что болезнь заразна. Раньше Хантер очень переживала, когда видела, что люди обходят ее десятой дорогой, но сейчас стала сама подходить к незнакомцам и объяснять, что никакого вреда им не причинит.

Ихтиоз арлекина не передается от человека к человеку. «Одной из самых тяжелых проблем в жизни больных ихтиозом арлекина является реакция окружающих. При первом знакомстве большинство людей переживают мощный шок: они не знают, что им сказать или как поступить», — рассказывает стойкая девушка.

Людей тоже можно понять. Хантер Штайниц, как это ни горько признавать, выглядит так, будто она из фильма ужасов. Такое впечатление, что девушка сильно пострадала при пожаре и вся ее кожа обгорела. Цвет кожи не такой, как у всех, — бледно-розовый, а ярко-красный, как свекла. Все тело покрыто коркой.

Кожа постоянно трескается, из-за чего кажется, будто девушка покрыта чешуйками, как рыба. Пальцы на руках и ногах плохо сгибаются, настолько толстый кожный покров. Веки вывернуты наизнанку, и Хантер не может закрыть глаза. Более того, бедняжка даже не может моргать.

Когда девушка спит, глаза у нее все равно остаются открытыми. Бровей нет, как и волос на голове. Поэтому Хантер всю жизнь носит парик. Как бы ни было жарко, она никогда не потеет.

Однако тяжелое заболевание закалило дух девушки: несколько лет назад она успешно окончила колледж, с удовольствием общается на страницах «Фейсбука». По мере сил и возможностей юная американка ведет активный образ жизни. В последние годы она регулярно выступает с лекциями перед школьниками и студентами, рассказывая им о своей болезни и о тех трудностях, которыми полна ее жизнь и жизнь ее товарищей по несчастью.

Эту девочку зовут Бренна, ей 4 года. Для смягчения кожи ребенка ее мать использует органическое кокосовое масло.

Эту девушку зовут Муи Томас, ей 22 года и она тоже одна из редких счастливчиков доживших до этого возраста

23-летняя Стефани Тернер живет в Арканзасе. Она мать двоих детей, которые по счастью не унаследовали ее заболевание

Англичанка Нелли Шахин (настоящее имя Насрин), родившаяся в 1987 году, тоже не умерла в младенчестве. Сейчас Нелли 30 лет и она абсолютная рекордсменка для обладателей подобного заболевания. Несмотря на серьезный недуг, Нелли ведет активный образ жизни. Увлекается спортом и с большим удовольствием ходит по магазинам.

Разумеется, болезнь серьезно осложняет ей жизнь. Чего стоят косые взгляды окружающих, да и любая мелочь вроде занозы с уличной скамейки может вызвать у девушки инфекционное заболевание и свалить в постель на несколько недель.

Но англичанка не сдается. И это несмотря на то, что коварная болезнь унесла жизни ее четверых братьев и сестер (в семье было девять детей). Шахин переборола обычную для таких больных замкнутость и, как говорится, вышла в люди.

Мало того что она получила образование, так еще постоянно участвует в телевизионных шоу и активно выступает от лица таких же страдальцев. Сейчас в Соединенном Королевстве ихтиозом арлекина болеют 14 человек. Нелли активно общается с другими больными с помощью «Фейсбука», обмениваясь тонкостями и техниками, помогающими облегчить жизнь.

Ихтиоз впервые был описан в 1750 году священником из Южной Каролины, США, преподобным Оливером Хартом,

«В четверг, 5 апреля, я отправился посмотреть на уникальный экземпляр -ребенка, родившегося ночью у некой Мэри Эванс. Все, кто наблюдал младенца, пришли в смятение, и я до сих пор не знаю, как описать увиденное. Его кожа суха и тверда и напоминает рыбью чешую. Рот большой и открытый.

Ребенок родился с двумя отверстиями вместо носа. Глаза огромны, налиты кровью и выпучены, словно слива. Уши также отсутствуют, на их месте имеются лишь небольшие отверстия. Руки и ноги раздуты и тверды как камень. Младенец прожил примерно двое суток и скончался».

К настоящему времени ученым известно около 30 разновидностей ихтиоза — тяжелой врожденной патологии, причины появления которой до сих пор не установлены.

human-anomalies.ru

Ихтиоз, лечение ихтиоза

Ихтиоз – это генетическое заболевание, при котором нарушается процесс ороговения кожи. На ней образуются жесткие чешуйки, напоминающие рыбью чешую, а в эпидермисе накапливается кератин с измененной структурой. Чаще всего ихтиоз проявляется в раннем детстве или даже сразу после рождения, реже заболевание бывает приобретенным.

Пациенты с этой генной мутацией страдают от нарушения терморегуляции, у них замедляется обмен веществ. Из-за повышенной активности ферментов в окислительных реакциях у больных ихтиозом ускоряются процессы кожного дыхания, нарушается работа щитовидной железы, половых желез и надпочечников. Человек испытывает дефицит клеточного и гуморального иммунитета. Наблюдается дисфункция потовых желез, которая на фоне неправильного усвоения витамина А и приводит к слишком усиленному ороговению кожи. При ихтиозе наблюдается избыток кератина с нарушенной структурой. Отторжение отмерших клеток кожи происходит слишком медленно. На коже образуются ороговевшие чешуйки, между которыми скапливаются аминокислотные комплексы, которые способствуют затвердению кожи. Из-за этого образования крепко сцеплены между собой, а их отделение болезненно.

Для больных ихтиозом характерны ломкие и тусклые волосы, расслаивающиеся ногти, множественный кариес, также пациенты часто болеют ретинитами и конъюнктивитами, страдают близорукостью.

Основная причина ихтиоза – генная мутация наследственной природы, выраженная в нарушении белкового и жирового обмена.

В редких случаях приобретенного ихтиоза причинами могут служить нарушение функции щитовидной железы, половых желез, надпочечников, недостаток витаминов, заболевания кроветворной системы, старческие инволюции кожи и т. д.

Формы и симптомы ихтиоза

Наиболее распространена простая (вульгарная) форма ихтиоза. Чаще всего заболевание диагностируется у детей через несколько месяцев после рождения. Для вульгарного ихтиоза характерна сухая кожа, покрытая мелкими белыми или серыми плотно прилегающими друг к другу чешуйками, кожа на ладонях и стопах становится складчатой, появляется муковидное шелушение. При этой форме заболевания кожа подмышек, локтевых и коленных сгибов, паха и ягодиц не поражается.

Вульгарный ихтиоз имеет собственную классификацию. Выделяют:

  • слабовыраженный ихтиоз – ксеродермию, характеризующуюся сухостью и незначительным шелушением кожи;
  • блестящий ихтиоз, при котором чешуйки кожи по виду напоминают мозаику. Эта разновидность поражает руки и ноги;
  • белый ихтиоз, для которого характерно появление мелких белых, муковидных чешуек;
  • буллезный ихтиоз, при котором на коже образуются пузыри;
  • змеевидный ихтиоз, характеризующийся образованием плотных роговых щитков, отделенных друг от друга бороздками;
  • роговидный ихтиоз, при котором плотные чешуйки возвышаются над кожей;
  • лихеноидный ихтиоз, напоминающий лишай. Этой разновидности характерны мелкие, рассеянные по всему телу, высыпания.
  • Х-сцепленный ихтиоз появляется только у новорожденных мальчиков и представляет собой крупные чешуйки бурого цвета, плотно прилегающие к коже. В зимний период наступает обострение, с возрастом состояние пациентов ухудшается.

    При линеарном огибающем ихтиозе на коже образуются покраснения, окруженные розовыми шелушащимися припухлостями, при иглистом ихтиозе – крупные шипообразные наслоения.

    Эпидермолитический ихтиоз и ихтиоз плода – две наиболее тяжелые формы заболевания, которые могут привести к летальному исходу.

    Ихтиоз плода, который также называется плодом Арлекина, появляется у эмбриона на 4-5-м месяцах развития. При рождении кожа ребенка очень сухая, покрыта «панцирем» из ороговевших чешуек, уши, нос и рот деформированы, веки вывернуты, конечности имеют неправильные строение. Такие дети либо рождаются мертвыми, либо погибают в первые недели жизни.

    При эпидермолитическом ихтиозе кожа приобретает ярко-красный цвет, ее верхний слой отслаивается, образуются пузыри и раны. Кожа ладоней и стоп, напротив, плотная и белая. К 3-4 годам на коже суставов образуются концентрические гребешки.

    Диагноз «ихтиоз» ставит дерматолог на основании общих анализов мочи и крови и результата гистологического исследования соскоба кожи.

    Для диагностики эмбриональной формы ихтиоза проводится биопсия кожи плода между 19-й и 21-й неделями беременности.

    В настоящее время полноценное лечение ихтиоза невозможно, так как неизвестен механизм генетической мутации, которая провоцирует развитие заболевания. Сейчас терапия заключается в постоянном увлажнении, питании и заживлении кожного покрова, а также в лечении сопутствующих заболеваний.

    Известно, что сухая кожа подвержена растрескиванию. В случае ихтиоза эта проблема усугубляется большой площадью поражения и сопутствующими проблемами – снижением иммунитета и неправильным обменом веществ. Помимо физических неудобств и неприятных ощущений трещины опасны попаданием инфекции. Чтобы избежать такого поворота событий, необходимо несколько раз в день увлажнять и смягчать кожу с помощью специальных средств, причем эффективнее это делать после водных процедур.

    Мытье с помощью обычного мыла сушит даже здоровую кожу, а в случае ихтиоза его использование может принести настоящие мучения: поверхностно активные вещества полностью растворяют защитную пленку, это приводит к еще большему шелушению и сухости. Именно поэтому лечение ихтиоза предполагает использование специальных средств гигиены. К ним относится и гель для душа «Лостерин», который содержит комплекс отшелушивающих, очищающих и увлажняющих компонентов – нафталан обессмоленный, экстракт софоры японской и натуральные масла. Применение геля «Лостерин» способствует синтезу коллагена, регенерации клеток и регуляции водно-жирового баланса.

    Также лечение может включать прием солевых и крахмальных ванн и ванн с раствором перманганата калия. Водолечение способствует смягчению, отшелушиванию, заживлению и питанию кожи. На бальнеологических курортах, где проводится лечение ихтиоза, применяют углекислые и морские ванны, а также аппликации иловых и торфяных грязей. Терапия помогает наладить обменные процессы как в коже, так и во всем организме в целом.

    После водных процедур необходимо увлажнение рогового слоя эпидермиса. Необходимо использовать кремы и мази, содержащие растительные масла, вазелин или ланолин, а также витамины А (ретинол) и F. Крем «Лостерин» подходит для ухода за очень сухой кожей благодаря содержанию не только мочевины (10 %) и ценного миндального масла, но также нафталана, обладающего бактерицидным эффектом, салициловой кислоты и экстракта софоры японской, необходимых для отшелушивания отмерших чешуек кожи.

    Лечение ихтиоза обязательно включает проведение кератолитической терапии. Так как один из симптомов заболевания – накапливание отмерших чешуек в эпидермисе, человек, страдающий ихтиозом, должен удалять их сам. С этой целью назначаются наружные средства, содержащие молочную и салициловую кислоты (6 %), мочевину (2-20 %), борный вазелин, иэтанол (20 %), пропиленгликоль (60 %), экстракты некоторых лекарственных растений. Крем «Лостерин» содержит одновременно салициловую кислоту, мочевину и экстракт софоры японской, что обеспечивает его высокую кератолитическую эффективность.

    Из средств для внутреннего применения непосредственно для лечения кожи назначают витамины А и его аналоги (ретиноиды), В, С, Е и РР. Длительный курсовой прием этих препаратов приводит к смягчению чешуек, большей эластичности и ускоренной регенерации кожи. Также проводятся регулярные курсы приема препаратов для укрепления иммунитета, улучшения работы щитовидной и поджелудочной желез, при присоединении инфекции назначают прием антибиотиков и противогрибковых средств. В тяжелых случаях ихтиоза необходимо стационарное лечение, включающее гормонотерапию.

    Для выработки витамина D пациентам с ихтиозом назначаются кратковременные солнечные ванны и ультрафиолетовое облучение. Перегреваться на солнце строго запрещается.

    Необходимо отметить психологическую сторону лечения. Пациент, особенно в детском возрасте, нередко подвергается отчуждению от социальной среды. Это не только усугубляет течение болезни, но и негативно влияет на психологическое здоровье пациента, постоянный стресс может привести к хронической депрессии. Поэтому с больным ихтиозом человеком должен работать психолог, а семья – всегда оказывать поддержку.

    Профилактика ихтиоза

    Ихтиоз – это заболевание, при котором невозможно достижение ремиссии, поэтому профилактика заболевания аналогична лечению. Помимо кератолитической и увлажняющей терапии больным ихтиозом рекомендуется использовать увлажнители воздуха в помещении или, если это возможно, переехать в теплый город с высоким уровнем влажности воздуха. Кроме того, нужно использовать для мытья прохладную воду и несколько раз в году посещать специализированные курорты. Людям с ихтиозом, планирующим рождение ребенка, желательно до беременности пройти генетическое исследование, чтобы определить степень риска для потомства.

    www.losterin.ru

    Причины и симптомы ихтиоза

    Ихтиозом называют заболевание кожи, имеющее много общего с дерматозом. Патология приобретается наследственным путем и характеризуется равномерным нарушением ороговения и появлением на поверхности тела чешуек, похожих на рыбьи.

    Главной причиной ихтиоза является генная мутация, которая успешно передается через поколения. Биохимия процесса до сих пор не расшифрована специалистами в полной мере. Признаками отклонения являются повышение уровня холестерина в крови, нарушение обмена жировых веществ, избыточное накопление аминокислот.

    При мутации, ведущей к ихтиозу, обменные процессы организма значительно снижают активность, терморегуляция ощутимо нарушается, участие ферментов в окислении веществ в покровах кожи чрезмерно увеличивается. У пациентов, пораженных ихтиозом, мгновенно появляется или постепенно даёт о себе знать снижение функций щитовидной и половых желез, надпочечников, возникает выраженный недостаток клеточной и гуморальной устойчивости. При подобной генной мутации нарушается усвоение витамина А, возникают трудности с функционированием потовых желез, появляется отклонение в ороговении кожи в сторону гиперкератоза, замедляется отторжение старых слоев эпидермиса. Тело больного покрывается чешуйками, между которыми скапливаются неусвоенные аминокислотные комплексы. Застои веществ на коже дают цементирующий эффект, в результате чего ороговевшие участки плотно сцепляются между собой и здоровыми клетками, а их отделение причиняет достаточно болезненные ощущения.

    Вульгарный ихтиоз, называемый также обыкновенным, проявляется у детей в возрасте до трех лет. Диагностирование заболевания проводится не ранее достижения третьего месяца жизни. Данный вид ихтиоза признан самым распространенным. Выявлено, что его наследование проходит по аутосомно-доминантному типу по поколениям. При вульгарной форме кожа первично обретает сухость и шероховатость, затем покрывается белесыми либо серо-черными мелкими чешуйками, крепко соединенными друг с другом. Обыкновенный ихтиоз не поражает локтевые и подколенные сгибы, подмышечные впадины, паховую области. Ладонные поверхности при рассматриваемых мутациях страдают от мукоидного шелушения, при этом рисунок кожи резко очерчивается и визуально обостряется. При слабой степени протекания болезни отмечают лишь небольшое шелушение эпидермиса над разгибательными суставами и легкую сухость. По мере углубления генных изменений тяжесть ихтиоза повышается.

    Носители ихтиоза страдают истончением и хрупкостью волос, ногтей и зубов. Сухость, ломкость, расслаивание, множественный запущенный кариес становятся неотъемлемыми спутниками человека до излечения. Достаточно часто болезнь осложняется конъюнктивитом глаз хронической формы и ретинитами. Замечена связь между генной аномалией и сильной предрасположенностью к прогрессирующей близорукости с самого детства. Кроме того, ихтиоз влечет за собой снижение иммунитета, что становится причиной множественных аллергий и частых гнойных инфекций. По мере взросления больного отмечаются сердечно-сосудистая недостаточность и поражения печени.

    Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

    Терапия ихтиоза назначается в зависимости от тяжести его протекания врачом-дерматологом. Борьба с болезнью может проходить в амбулаторных условиях или в стационаре. Обязательными компонентами курса устранения патологии являются никотиновая кислота, витамины групп А, С, Е, В в высоких дозах, многократно с плановыми перерывами. Липотропное действие подобных препаратов смягчает чешуйки. В помощь им применяются мази и крема, имеющие в составе витамин U и липамид. При необходимости стимуляции иммунитета, как правило, назначаются переливания кровяной плазмы, препараты с высоким содержанием кальция и железа, гамма-глобулин и экстракт алоэ. Поражения щитовидной и поджелудочной желез, гипотиреоз при ихтиозе требуют дополнительного использования тиреоидина и инсулина.

    Тяжелые стадии ихтиоза и его врожденная форма нередко требует гормонотерапии. При выраженном вывороте век в глаза требуется закапывать масляный раствор ретинола ацетата. Достижение успеха в лечении допускает постепенное снижению дозы гормонов до полной отмены. Последующее наблюдение подразумевает периодические исследования крови для контроля состояния и предупреждения осложнений. Кормящим мамам назначается тот же курс лечения, что и их больным детям.

    Местное лечение ихтиоза также заключается в принятии ванн с растворами перманганата калия. Для взрослых пациентов допускается использование солевых, крахмальных, местных и общих ванн – в зависимости от области поражений. В воду нередко добавляются мочевина и хлористый натрий.

    Успешные результаты в борьбе с ихтиозом приносят процедуры ультрафиолетового облучения, талассотерапия, гелиотерапия, сульфидные и углекислые ванны для стимуляции метаболизма дермы. В периоды рецидивов и для профилактики используются торфяные и иловые грязи. Для восстановления работы кожи популярны ароматические ретиноиды.

    В большинстве случаев прогнозы в излечении ихтиоза не являются благоприятными: патология редко проходит без осложнений на организм в целом и на отдельные его органы. Профилактикой ихтиоза пропагандируется своевременное консультирование до беременности и определение степени генетического риска. В случаях обнаружения аномалии плода после зачатия рекомендуется прерывание беременности. Парам из группы риска генных мутаций рекомендуется воздержание от рождения собственных детей и усыновление сирот.

    www.ayzdorov.ru

    Что это за болезнь ихтиоз Арлекина?

    Ихтиоз Арлекина – редко встречающееся тяжелое генетическое заболевание. Оно проявляется в виде поражения кожи младенцем. Проявление заболевания связано с препятствием образованию защитного слоя кожных покровов. Внешне же наблюдается сильное шелушение и отвердение, а также проявление ромбовидных пластин с глубокими трещинами. По-другому подобную симптоматику называют младенческим мраморным синдромом или ихтиозом плода. При поражении ихтиозом арлекина болезнь, в результате отсутствия как такового защитного барьера кожных покровов, способствует увеличению потери воды и нарушению температурной регуляции тела.

    Какие симптомы у Ихтиоза Арлекана?

    Заболевание проявляется со следующей симптоматикой:

  • сухость кожных покровов, приводящая к шелушению и обезвоживанию;
  • «чешуйчатость» кожных покровов;
  • глубокие трещины, вплоть до кровотечения;
  • сильный зуд;
  • анатомические изменения (слабо развитый слух, круглый рот, проблемы с веками и т. п.).
  • Ихтиоз Арлекина, как правило, проявляется у новорожденных детей. Они появляются на свет с утолщенными, жесткими кожными покровами практически по всему телу. Ромбовидные пластины, похожие на костюм Арлекина (что и дало название заболеванию), испещрены трещинами и/или гребнями. Видоизменяются уши, нос, веки, рот, ограничивается подвижность рук и ног. Нередко заболевание сопровождается микроцефалией, небольшой головой и/или изуродованным лицом. Из-за ограничения подвижности грудной клетки затрудняется дыхание, вплоть до дыхательной недостаточности.

    Кто подвержен Ихтиозу Арлекина?

    Заболевание связано с генетикой, а точнее мутациями 12 гена АВС, ответственного за обеспечение производства белка для нормального развития кожных покровов и транспортировку липидов. Мутации способствуют производству затвердевшего белка – кератина.

    Проявление мутационного гена у ребенка возможно лишь в том случае, если носителями являются оба родителя. Один родитель не может передать ген.

    Бывает, что ребенок наследует мутационный ген, но признаки и симптомы заболевания у него не проявляются. В этом случае он становится просто носителем гена. Конечно, случается, что нормальная при рождении кожа в течение первых лет жизни покрывается шероховатостям и шелушениями. Проявившись в детстве, ихтиоз может исчезнуть в процессе взросления, а потом снова вернуться. Как правило, это провоцируется нарушениями функций щитовидной железы, хронической почечной недостаточностью или раком. Проявление признаков и симптомов при рождении приводит к увеличению смертности среди новорожденных из-за обезвоживания, сепсиса или гипотермии.

    Как лечить Ихтиоз Арлекина?

    В процессе лечения заболевания применяется несколько приемов различной направленности:

  • Сохранение дыхательной функции. Это приоритетное направление, особенно если заболевание проявилось сразу при рождении.
  • Защита конъюнктивы (слизистой оболочки внутренней поверхности век и внешней поверхности глазного яблока). Для этих целей используются офтальмологические смазочные материалы.
  • Защита кожных покровов. Для этих целей ребенка купают дважды в день с применением раствора хлорида натрия, что способствует гидратации и обновлению кожи. В процессе купания также используют смягчающие добавки для снижения жесткости кожных покровов. Для новорожденных запрещены кератолитические препараты (в связи с токсичным действием), но взрослым пациентам может быть назначен изотретиноин.
  • Внутривенное кормление. У грудных детей часто возникают проблемы с питанием. Но в этом случае показан мониторинг электролитов в целях предотвращения электролитного дисбаланса.

В случаях, когда оба родителя являются носителем данного гена, необходимо найти квалифицированного генетика и проконсультироваться с ним на счет будущего ребенка. Но вряд ли он сможет дать вам более 25% гарантии того, что младенец не заболеет Ихтиозом Арлекина.

Врачи предупреждают! Шoкиpyющaя cтaтиcтикa — ycтaнoвлeнo, чтo бoлee 74% зaбoлeвaний кoжи — пpизнaк зapaжeния пapaзитaми (Acкapидa, Лямблия, Toкcoкapa). Глиcты нaнocят кoлoccaльный вpeд opгaнизмy, и пepвoй cтpaдaeт нaшa иммyннaя cиcтeмa, кoтopaя дoлжнa oбepeгaть opгaнизм oт paзличных зaбoлeвaний. Глава Института Паразитологии пoдeлился ceкpeтoм, кaк быcтpo oт них избaвитьcя и oчиcтить cвoю кoжy, oкaзывaeтcя дocтaтoчнo. Читать далее .

boleznikogi.com

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.

Причины и механизм развития ихтиоза

Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза, так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.

Клинические проявления ихтиоза

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.

На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.

Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.

Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных — при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.

Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз.

Лечение и профилактика ихтиоза

Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.

Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.

Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.

www.krasotaimedicina.ru

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *